پلی‌مورفیسم +35A>C ژن سوپراکسیددیسموتازI و ریسک ابتلا به کاتاراکت پیری

مقدمه و هدف: کاتاراکت پیری یکی از شایع‌ترین دلایل نابینایی در جهان است. عوامل مختلفی در ایجاد کاتاراکت پیری نقش دارند که مهم‌ترین آن‌ها استرس اکسیداتیو است. استرس اکسیداتیو در اثر افزایش تولید رادیکال‌های آزاد در بدن یا کاهش ظرفیت آنتی‌اکسیدانی بدن ایجاد می‌شود. یکی از سیستم‌های دفاعی بدن در برابر رادیکال‌های آزاد آنزیم‌ سوپراکسیددیسموتاز I (Cu/Zn SOD) است که آنیون سوپراکسید را به پراکسیدهیدروژن و اکسیژن تبدیل می‌کند. چندین پلی‌مورفیسم در رابطه با ژن SOD1 شناسایی‌شده است که در فعالیت این آنزیم‌ تأثیر می‌گذارند. مطالعه حاضر باهدف بررسی پلی‌مورفیسم A/C در موقعیت 35+ در ژن سوپر اکسیددیسموتاز I در بیماران مبتلابه کاتاراکت پیری و مقایسه آن با افراد سالم صورت گرفت. مواد و روش‌ها: این مطالعه مورد- شاهدی، بر روی 120 بیمار مبتلابه کاتاراکت که تحت عمل جراحی قرار گرفتند و 104 فرد سالم به‌عنوان گروه کنترل انجام‌شده است. از هرکدام از افراد مقدار 2 سی‌سی خون تام در لوله حاوی EDTA جمع‌آوری شد. پس از استخراج DNA پلی‌مورفیسم با استفاده از تکنیک‌هایPCR و  (Restriction Fragment Length Polymorphism) RFLP تعیین گردید. نتایج فراوانی پلی‌مورفیسم‌ها با استفاده از آزمون آماری Chi-square مورد تجزیه‌وتحلیل قرار گرفت. یافته‌ها: توزیع ژنوتیپ AA وAC ژن SOD1 در بیماران مبتلابه کاتاراکت پیری به ترتیب برابر 2/99% و 8/0% بود و ژنوتیپ CC در بیماران دیده نشد. به‌طور مشابه، فراوانی ژنوتیپ AA و AC در گروه کنترل به ترتیب 99% و1% بود و ژنوتیپ CC در این گروه نیز مشاهده نشد. نتیجه‌گیری: بین فراوانی پلی‌مورفیسم ژن SOD1 در گروه بیمار و کنترل ازلحاظ آماری ارتباط معناداری دیده نشد. این نتایج نشان می‌دهند که پلی‌مورفیسم ژن SOD1 با افزایش ریسک ابتلا به کاتاراکت پیری ارتباط ندارد.